Sintomas da Doença

Sintomas da Doença
Essa foto é de uma menina com os sintomas da doença, vemos aqui atrofia muscular clara.

Doença de Tay-Sachs pode gerar problemas oftamológicos

Doença de Tay-Sachs pode gerar problemas oftamológicos
Característico "vermelho-cereja" mancha no fundo do olho

Doença de Tay-Sachs - FOTOS

Doença de Tay-Sachs - FOTOS
ESSA FOTO É DE UMA CAMPANHA INFORMANDO AS PESSOAS SOBRE ESSA DOENÇA

segunda-feira, 18 de outubro de 2010

Links das Fotos no Blog

Segue abaixo os links com as fotos publicadas no site:

http://www.curetay-sachs.org/gpx/Ryan_Billboard.jpg

http://conhecendopatologia.blogspot.com/2010_08_01_archive.html

http://themedicalbiochemistrypage.org/taysachsdisease.html

quinta-feira, 30 de setembro de 2010

Doença de Tay-Sachs

COMPONENTES DO GRUPO: Iasmin Machado; Leonardo de Oliveira; Rafael Tavares e Vinícius da Conceição
Turma 3211

O que é a Doença de Tay-Sachs? 

É uma doença produzida pela alteração de lisossomas: como qualquer doença do metabolismo, há um bloqueio devido a uma enzima ou um catalisador necessários para a execução de reações químicas essenciais no corpo estar ausente ou funcionando mal. Esse defeito resulta no excesso de elementos em um lado do bloqueio metabólico e uma deficiência de químicos vitais no outro. Nesse caso, a enzima em questão é a hexosaminidase A (hex-A). Na sua ausência, um lipídio GM(2) gangliosídio aumenta anormalmente no corpo, fazendo com que as células nervosas do cérebro sejam particularmente afetadas. 

Ou seja, é uma doença silenciosa e que seus sintomas são vistos no futuro.

Causas da Doença de Tay-Sachs:

A doença de Tay-Sachs é uma doença rara que afeta ao sistema nervoso central e é de carácter hereditário e recessivo; e geralmente os recém nascidos parecem não ter sintomas, no entanto ao passar o tempo estes sintomas se desenvolvem. Isso que é muito preocupante nessa doença.

Sintomas da Doença de Tay-Sachs: 

Geralmente ela se manifesta em Crianças, em casos raros se manifesta em adultos causando andar inconstante e deterioração mental.

Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses. Depois, há uma severa deterioração das habilidades mentais e físicas. A criança torna-se cega, surda e incapaz de engolir. Os músculos começam a atrofiar e ocorre a paralisia. Outros sintomas neurológicos incluem demência, convulsões e crescentes "reflexos de susto" a barulhos. A doença torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos. 

Atualmente não há tratamento para a doença de Tay-Sachs.

No entanto, está ativa a investigação que está sendo feito em muitos laboratórios de investigação em os EUA e ao redor do mundo explorando uma gama de abordagens terapêuticas. Pela primeira vez na história da doença atualmente existem estudos clínicos testando o potencial de redução de substrato de drogas (miglustat) em todas as três formas de Tay-Sachs, com o julgamento de início tardio tendo iniciado em 2002.

BIBLIOGRAFIA:  
 http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Tay-Sachs
 http://pt.wikilingue.com/es/Doen%C3%A7a_de_Tay-Sachs